الكروموسومات(الصبغيات)

الكروموسومات(الصبغيات)

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات .

و كل كروموسوم له علامات تميزة بين الكروموسوم الاخرى و ذلك عن طريق الاختلاف بين اشكل و عدد الخطوط البيضاء و السوداء التي بداخلة.كما ان جميع الكروموسومات مقسمة الى ثلاثة اجزاء.الجزء العلوي يسمى الذراع القصيرة و يرمز له بحرف (p ) و الجزء السفلي يسمى الذراع الطويلة و يرمز لة بحرف ( q) و الوسط يسمى المركز او السنترومير(Centromer ). و في بعض الكروموسومات تكون الذراع القصيرة صغيرة جدا (ككروموسوم رقم 14و 15 و 21 و 22 و Y ) و لذلك يبدوا المركز (Centromer ) في اعلى الكروموسوم و لذلك تسمى هذه الكروموسومات بالكروموسمات الطرفية المركز( Acrocenteric chromosome).

و لو نظرنا الى حقيقة الكروموسوم لوجدناه عبارة عن خيط طويل جدا و ملتف من الدي ان اي .وفي الصورة المقابلة صورة نادرة و مكبرة الاف المرات للكروموسوم و هو مغطى بطبقة من البروتينات ،و يمكن مشاهدة الخيط الدقيق في الصورة المجاورة.

النوع عدد الكروموسومات

الانسان 46

الفأر 40

الدجاج 78

الكلب 78

ذبابة الفاكهة 8

الضفدع 39

الذرة 20

البصل 16

http://www.werathah.com/index.htm

حتى تاريخ 1970 ميلادية كان إجراء الأبحاث على الحمض النووي ( الدي إن أي)من أصعب الأمور التي كانت تواجه علماء الوراثة و الكيمياء.و كانت معظم الأبحاث تجرى بشكل غير مباشر على الحمض النووي الريبوزي (الأر إن أي)أو البروتين.و لكن الحال تحول بشكل كامل فأصبح علم الوراثة المتعلق بفحص الدي إن أي(و المعروف بعلم الوراثة الجزيئية)من أسهل العلوم و أكثرها تطورا.لقد أصبح من السهل صنع نسخ عديدة من أي جين (مورث) أو مقطع محدد من الدي إن أي.كما أمكن معرفة تسلسل الأحماض النووية بسرعة تتعدى المئات في اليوم الواحد.كما استطاع العلماء استكشاف الجينات الموجودة في على الكروموسومات كما استطاعوا تغيير و تعديلها بشكل الذي يريدون و ليس هذا فحسب بل استطاعوا أن يعيدوا هذه الجينات المعدلة إلى الخلية و غرزها في الكروموسوم الذي يريدون.كما أمكن إنتاج كميات كبيرة من البروتينات كالهرمونات و اللقاحات المختلفة و التي كانت تنتج في السابق من الجثث الميتة أو تستخلص من الحيوانات و التي كانت تحوفها المخاطر من انتقال العدوى إلى الإنسان.كما أن هذه الثورة العلمية فتحة المجال أمام الكثيرين من محبي هذا العلم في اختراع و اكتشاف طرق جديدة و حديثة في التعامل و حفظ و تغيير هذه المادة الحيوية في الإنسان و الحيوان و النبات.لقد غير هذه العلم المنطلق كالصاروخ الكثير من المفاهيم الطبية و التي دفعة كثير من كليات الطب إلى تعديل مقرراتها لتزويد طلابها بالمزيد من هذا العلم.

لقد أُطلق على عملية نسخ و تعديل و زرع الجينات اسم الهندسة الوراثية و هو اسم عام لا يحدد فكرة معينة أو تقنيه محدده، ولكنه يعني بكل ما يقام به في تغيير أو تعديل المادة الوراثية.و يتفرع من هذا العلم الكثير من التقنيات و هي متناثرة و موزعة على الكثير من فروع الطب و العلوم.و ليس للحصر إليك أهم 6 تقنيات تختص بالهندسة الوراثية:

1-قص و قطع الحمض النووي(Cleavage of DNA ) بمقصاة خاصة تسمى (Restriction Nucleases )و اكتشاف هذه المقصاة ساعد كثيرا في مهمة التحكم في الدي إن أي.

2- فصل قطع الدي إن أي على لوح من الجل بالكهرباء (Gel Electrophoresis ).

3-معرفة التسلسل النووي(DNA sequencing ) لكل قطع الدي إن أي التي يتم عزلها بشكل سريع و دقيق.و التي تسمح للعلماء معرفة التركيب الإنشائي للجينات و معرفة و استنتاج نوع البروتين الذي ينتج منه.

4- تقنية تهجين الحمض النووي(Nucleic acid hybridization )، و التي مكنتنا في معرفة أحجام القطع من الحمض النووي و الكشف عن القطع المحددة من الحمض النووي في خليط معقد من القطع المتشابهة.

5-استنساخ الدي إن أي(DNA cloning )، و التي تسمح بإنشاء نسخ عديدة و متطابقة من القطع الدي إن أي.

6-تقنية هندسة أو تعديل الدي إن أي (DNA engineering )، و التي تسمح بإنتاج نسخة معدلة من جين ما ثم أعادته مرة أخرى إلى الخلية.

و اليك المزيد من التفصيل عن هذه التقنيات و لكي يسهل عليك متابعة تسلسل الافكار اقترح عليك قرئتها كما هي مرتبة في القائمة التالية:

تقنيات الهندسة الوراثية Recombinant DNA Techniques

قص و قطع الحمض النووي

1. Cutting DNA

الإنزيمات القاطعة

2. restriction enzymes

القطع المحددة

3 Restriction fragments

خريطة القطع المحددة

4 RFLP's Map

الفصل على الجل بالكهرباء

5 Gel Electrophoresis

معرفة التسلسل النووي

6 DNA sequencing

الناقلات

7 Vectors

المكتبات الوراثية 8 genomic libraries

طرق البلوتنق 9 blotting techniques

في ان تي ارز 10 VNTR's

الاستنساخ Cloning

النسخ و الاستنساخ

1 Cloning

النسخ بالهندسة الوراثية

2 Cloning by Recombinant DNA

النسخ بإستخدام الخلايا الحية

3 Cell-Based DNA cloning

النسخ بغير الخلايا الحية 4 Cell-Free DNA cloning

البي سي ار

5 PCR

الاستنساخ التكاثري

6 Reproductive cloning

الاستنساخ العلاجي

7 Therapeutic cloning

العلاج الجيني Gene Therapy

زراعة الأنسجة و الاعضاء Xenotransplantation

علم الوراثة في دقيقة

اساسيات علم الوراثة

الخلية

الخلية هي الطوب الذي في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم معلومات كاملة لخلق الإنسان .وهي محفوظة في داخل النواة

النواة

توجد في وسط الخليةوتحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي(DNA( كل خيط ملفوف بخيط متقنلتتشكل على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات (الصبغات الوراثية)

الكروموسوم

هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي مقسم إلى قطع تسمى مورثات

المورث

الكروموسومات مجتمعة فيها 50 إلى70 ألف مورث.كل مورث عبارة عن خيطين طويلين متوازيين من القطع المتلاصقة من الحمض النووي كل قطعة منها تنتح مادة خاصة تسمى الحمض الأميني.تلتصق ببعضها البعض لتصنع البروتين

البروتين

البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البر وتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث

-----------------------------------------------------------------------------------------------------

تحليل الجينات

فحص الكروموسومات هو تحليل في العادة يجرى على خلايا الدم لمعرفة عددالكروموسومات (الصبغات الوراثية) و هل فيها نقص او زيادة عن المعتاد.

و الكروموسومات هي عصيات صغيرة جدا ترى تحت المجهر و هي مكونه من 46 كروموسوم و تأتي على شكل أزواج كل زوج له رقم و هي مرقمه من واحد إلى ثلاثة و عشرون. و لكن الزوج الثالث و العشرون في العادة لا يعطي رقم لأنه الزوج المحدد للجنس. فهذا الزواج إذا كان كلا النسختين طويلتين( تسمى كروموسوم اكس X ) فإنها الطفل يكون أنثى أما إذا كانت أحداها طويل ( X) و الأخرى قصيرة ( Y) فان الطفل يصبح ذكر .و لكل قاعدة شذوذ.كل كروموسوم عبارة عن ثلاث قطع متصلة ببعض فالجزء العلوي يسمى الذراع الطويلة (q ) أما الجزء السفلي فيسمى الذراع القصيرة ( P ) و يربط هاتين الذراعين بقطعة في الوسط تسمى المركز( Centromer). كما أن الذراع الطويلة و القصيرة تتميز بوجود خطوط بالعرض يستطيع المختص في المختبر مشاهدتها بعد إضافة صبغه لها و يها يستطيع أن يحدد مكان الخلل في الكروموسوم إن و جد. كما انه يستدل بها على معرفات إذا ما كان الكروموسوم ناقص أو فيه زيادة أو هو مكتمل.

الكروموسوم الواحد عبارة عن خيط طويل جدا من السلسلة الوراثية و بداخلها الجينات التي تنتج مواد لخلق الإنسان و جميع ما تحتاجه الخلية في تأتيت و وظيفتها و تفاعلاتها الكيمائية.فحص الكروموسومات المعتاد لا يكشف مشاكل الجينات لان الجينات لا تشاهد بالمجهر إطلاقا. بل هي تعطي صورة خارجية مكبرة لشكل الكروموسوم. راجع صفحة الكروموسومات لمعرفة المزيد عن الكروموسومات.

كيف يجرى التحليل

يمكن اجراء التحليل على أي عينة من الجسم فيها خلايا و نواه.لذلك يمكن عملها على عينة من الدم ،نخاع العظام، الجلد، سائل الجنين (السائل الأمينوسي) أو عينة من المشيمة.و نتيجة لسهولة اخذ عينه الدم فان التحليل في العادة يجرى على الدم و بالتحديد على كريات الدم البيضاء لأنها تحتوي على نواة بينما كريات الدم الحمراء لا تفيد لأنها تفتقر للنواة كما أن العينة المراد فحصها يجب أن تصل إلى المختبر في أسرع وقت كما يضاف لها مادة مانعة لتخثر.بعد وصول العينة الى المختبر يتم اضاف المواد المغذية و المنشطة للانقسام و التكاثر و بعد عدة أيام في العادة لا تقل عن 3 أيام يمكن بعدها وضعها على شريحة زجاجية و صبغها بصبغات خاصة ثم يتم فحصها تحت المجهر و تصويرها و طباعتها . لذلك فان نتيجة التحليل الكاملة قد تأخذ أسبوع إلى أربع أسابيع من تاريخ أخذها. و يمكن إعطاء نتائج أولية في بعض الأحيان للحالات الحرجة خلال بضعة أيام.

ماهي دواعي اجراء الفحص

في العادة يطلب هذا التحليل عند اشتباه مشكلة تتعلق بالكروموسومات. و لذلك فهي تجرى لمتلازمة داون ( متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي) حيث يكون هناك زيادة في عدد الكروموسومات من 46 إلى 47 و يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل من نسختين. و يجرى أيضا لمتلازمة ادوارد و متلازمة باتاو و التي أيضا يكون فيها زيادة في عدد الكروموسومات و لكن الزيادة تكون في كروموسوم 18 –في حالة متلاومة ادوارد ، و في كروموسوم 13 في حالة متلازمة باتاو.كما يجرى أيضا لتشخيص متلازمة تيرنر ( و جود نسخة واحد من كروموسوم اكس بدل النسختين) أو متلازمة كلينفلتر و التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 مع وجود نسختين من كروموسوم اكس إضافة لنسخة من كروموسوم واي.

كما يطلب التحليل في حالة وجود عيوب خلقية للان مشاكل الكروموسومات هي إحدى أسباب العيوب الخلقية. فينظر إذا كان هناك زيادة او نقص جزئي في الكروموسوم و بذلك يكتشف سبب المشكلة. كما يستلزم أيضا إجراء فحص الكروموسومات في حالات الإجهاض المتكررة الغير معروف أسبابها (يجب إجراء هذا الفحص اذا حدث ثلاث أو أكثر من حالات الإجهاض) و أيضا في حالات العقم الغير معروف سببها.

كما يجرى هذا الفحص عند من لديهم تخر علقي أو في النمو. كما يقوم أطباء الدم بإجراء التحليل على عينات نخاع الدم لمن لديه سرطان الدم لأسباب تتعلق بالتشخيص و معرفة الاستجابة للعلاج.

هل هناك فحوصات متخصصة في فحص الكروموسومات

مع تطور العلم قام الأطباء بإجراء فحوصات أضافه . منها تعريض الكروموسومات للأشعة أو لمواد كيميائية محفزة للكشف عن وجود تكسر في الكروموسومات و ذلك لتشخيص أنواع نادرة من الأمراض الوراثية مثل مرض فانكوني.

و من الفحوصات الحديثة على فحص الكروموسومات ما يسمى بتحليل الفيش ( FISH) و هو وضع صبغات ملونه و خاصة على الشريحة لتي عليها الكروموسومات لاكتشاف النقص او الزيادة الصغيرة جدا و التي لا ترى تحت المختبر في الأحوال العادية. و هذه التقنية يتم بها تشخيص أمراض مثل متلازمة برادر و لي و متلازمة وليامز وغيرها. كما يقوم العلماء بشكل مستمر في تطوير الفحوصات المتعلقة بالكروموسومات و التي ترتبط بالفحوصات على مستوى الحمض النووي. و قد يتوفر في المستقبل فحوصات كتقدمة لأكثر من مرض في فحص واحد.

هل تكشف تحاليل الكروموسومات جميع الإمراض الوراثية

بطبع لا فان فحص الكروموسومات لا يستطيع الكشف عن مشاكل الجينات لان قدرة المكبرات عاجزة عن الوصول لأدق التفاصيل . و لذلك عند معرفة المرض الوراثي الجيني فان الطبيب يقوم بعمل فحص للجين المسبب للمرض وليس فحص الكروموسومات.كما ننبه إلى أن و جود عيوب خلقية لدى الطفل و نتيجة تحليل الكروموسومات سليمة لا تستدعي أن يجرى نفس التحليل للأبوين بل ان هذه التحاليل بالأصح هي تحصيل حاصل. و لكن لو كان الطفل لديه زيادة او نقص جزء في الكروموسومات فمن الضروري ان يجرى هذا الفحص للأبوين للتا كد من عدم و جود انتقال بين الكروموسومات (Translocation ). د.عبدالرحمن السويد موقع الوراثة الطبيةwww.werathah.com .

كم تكاليف فحص الكروموسومات

يتراوح تكلفة الفحص على عينة الدم بين 300 إلى 400 دولار أمريكي. و تصل فحوصات السائل الأمينوسي أو المشيمة في حدود 1000 دولار و الفحوصات المتعلقة بالصبغات الملونة تتراوح بين 300 إلى 1000 دولار.و الأهم من قيمة التحليل في رأينا هو توفر المختصين ذووا الكفاءة في المختبر حيث عن المختص الماهر يستطيع أن يكتشف أمور قد تغفل عن غير قليل الخبرة.

قبل الزواج

________________________________________

________________________________________

حمض الفوليك

التخطيط للحمل

مع دخول فصل الصيف تكثر مناسبات الزواج و الأفراح فتجد الأشخاص المقبلين على الزواج والحياة الجديدة يهتمون بهذا اليوم السعيد الذي يمثل بالنسبة لهم الانتقال إلى حياة جديدة مملوءة بالتفاؤل و الحياة،و ويتخللها بعد توفيق الله إنجاب ذرية طيبة تزيد حياتهم فرح و مسرة.و قد يفوت عليهما التفكير أن الحمل و إنجاب الأطفال قد يصاحبه أمور لم يطرأ على بالهم ولم يتخيلوا انه من الممكن أن يحدث لهم.و بما انه من الممكن التنبؤ بهذه الأمور طبيا و من الممكن تجنب بعضها لزم أن يقوم هؤلاء من يريد الزواج بالتأكد من هذه الأمور عن طريق الفحص الطبي قبل الزواج.وقد أوصت جامعة الدول العربية بالفحص الطبي قبل الزواج و قد سنت بعض الدول العربية أنظمة لتطبيق الفحص قبل الزواج.و إذا كانت السعودية و البحرين و الإمارات تحث بشكل اختياري على القيام بهذه الفحوصات فان الأردن سنت نظام يجبر من يريد الزواج بالفحص الطبي قبل عقد القران.و تعد المجتمعات العربية بشكل عام من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة، أو العشيرة، أو العائلة والأسرة الواحدة.

إحصاءات

يتوقع إحصائيا أن يصاب طفل واحد من كل 25 طفل بمرض وراثي ناتج عن خلل في الجينات أو بمرض له عوامل وراثية خلال الخمس وعشرين سنه من عمره .و يتوقع أن يصاب طفل واحد لكل 33 حالة ولادة لطفل حي بعيب خلقي شديد. كما يصاب نفس العدد بمشكلات تأخر في المهارات و تأخر عقلي. وتسعه من هؤلاء المصابون بهذه الأمراض يتوفون مبكرا أو يحتاجون إلي البقاء في المستشفيات لمده طويلة أو بشكل متكرر ولها تبعات مالية واجتماعيه و نفسيه . وهذه الأعداد لها تبعات عظيمة و معقدة على الأسرة وبقيه المجتمع.

الأمراض المنتشرة في العالم العربي

يصعب معرفة و حصر الأمراض المنتشرة في الوطن العربي و ذلك ناتج لشح المعلومات الدرقية و الموثقة عن هذه الأمراض.كما أن بعض نسبة انتشار هذه الأمراض تختلف من دولة و أخرى.ولكن و بشكل عام نقسم الأمراض الأكثر شيوعا في العالم العربي إلى عدة أقسام: أمراض الدم الوراثية مثال فقر الدم المنجلي و فقر دم البحر المتوسط و أنيميا الفول.القسم الثاني أمراض الجهاز العصبي كمرض ضمور العضلات الجذعي و أمراض ضمور العضلات باختلاف أنواعها و ضمور المخ و المخيخ.القسم الثاني هي أمراض التمثيل الغذائي المعروفة بالأمراض الإستقلابية التي تنتج بسبب نقص أنزيمات معينة.القسم الثالث أمراض الغدد الصماء خاصة أمراض الغدة الكظرية و الغدة الدرقية.و معظم هذه الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية و التي يلعب زواج الأقارب فيها دور كبير في زيادة أعدادها.

نظرة وراثية

يقسم الأطباء أسباب العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية إلى أربع أقسام رئيسية. القسم الأول هي الأمراض المتعلقة بالكرموسومات (الصبغيات) وهذا النوع في العادة ليس له علاقة بالقرابة، و أسباب حدوثها في الغالب غير معروفه. ومن اشهر أمراض هذا القسم متلازمة داون (او كما يعرف عند العامة بالطفل المنغولي) . و متلازمة داون ناتجة عن زيادة في عدد الكروموسومات إلى 47 بدل من العدد الطبيعي 46.القسم الثاني من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية تلك الأمراض الناتجة عن خلل في الجينات. ويتفرع من هذا القسم أربع أنواع من الأمراض :الأمراض المتنحية, الأمراض السائدة , و الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية و الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة .

الأمراض المتنحية هي أمراض تصيب الذكور و الإناث بالتساوي ويكون كلا الأبوين حامل للمرض مع أنها لا يعانيان من أي مشاكل صحية لها علاقة بالمرض. وفي العادة يكون بين الزوجين صله قرابة.ولذلك تنتشر هذه الأمراض في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب كبعض المناطق في العالم العربي . ومن اشهر هذه الأمراض أمراض الدم الوراثية، خاصة مرض فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط (الثلاسيميا ) و أمراض التمثيل الغذائي بأنواعها.

أما الأمراض السائدة فإنها في العادة ليس لها علاقة بالقرابة, وتتميز بإصابة أحدى الوالدين بنفس المرض واشهر أمراض هذا النوع متلازمة مارفان.و مع أن هذا النوع من الأمراض ليس له علاقة بالقرابة, ولكن عند زواج اثنين مصابين بنفس المرض (وقد يكون بينهما صله نسب ) فقد تكون الإصابة في أطفالهم اشد او اخطر وذلك لحصول الطفل على جرعتين من المرض من كلا والديه.

والنوع الثالث من أمراض الجينات هي الأمراض المرتبطة بالجنس المتنحية. وهذا النوع من الأمراض ينتقل من الأم الحاملة للمرض فيصيب أطفالها الذكور فقط. واشهر هذه الأمراض مرض نقص خميرة G6PD (أو ما يسمى بأنيميا الفول) وهذا النوع في العادة ليس لها علاقة بزواج الأقارب، ولكن المرض قد يصيب البنات إذا تزوج رجل مصاب بالمرض بإحدى قريباته الحاملة للمرض.

النوع الرابع و الأخير هو الأمراض المرتبطة بالجنس السائدة هي أنواع من الأمراض النادرة والتي في العادة تنتقل من الأم إلى أطفالها الذكور و الإناث, وقد يكون شديد في الذكور مقارنه بالإناث.

أما القسم الثالث من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي الأمراض المتعددة الأسباب ومعظم الأمراض تدخل تحت هذا القسم, فمثلا مرض السكر, وارتفاع ضغط الدم, والربو,و الظهر المشقوق(الصلب المشقوق), و الشفة الأرنبية وغيرها من الأمراض كلها تدخل تحت هذا الباب . إن الأسباب وراء هذه الأمراض في العادة غير معروفه ولكن جميع هذه الأمراض لا تحدث إلا في الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي وتعرضوا إلى سبب ما في البيئة المحيطة بهم. في العادة ليس لزواج الأقارب علاقة في حدوث هذه الأمراض ولكن إذا تزوج شخصين مصابين بأي نوع من هذه الأمراض يزيد من احتمال إصابة الأطفال مقارنه بإصابة احد الوالدين فقط مصاب بالمرض.

القسم الرابع و الأخير من العيوب الخلقية و الأمراض الوراثية هي مجموعه من الأمراض المتفرقة والتي يصعب حصرها ومن اشهر هذه الأمراض, الأمراض المرتبطة بالميتوكندريا والتي تنتقل من الأم فقط إلى بقيه أطفالها.

قصص مأساوية

الأمراض الوراثية: يمكنك قراءة القصة وما تحتويها من معانات في هذا الرابط

الأمراض المعدية:هذه قصة لا اعرف مدى صحتها و لكن فيها العبرة و منقولة من احدى منتديات الانترنت و لم يذكر راويها مرجعة.

أود ان أذكر لكم قصة حقيقية لأحد المرضى الذين كنت أشرف على علاجهم وهذه القصة حدثت منذ عدة سنوات. هذه القصة لها معان عدة وأحدها أهمية عمل فحص الرجل أو المرأة قبل الزواج.القصة كانت لشاب سعودي طموح تخرج من الثانوية العامة وحصل على بعثة للولايات المتحدة الأمريكية لدراسة التخصص الذي يرغبه وقد قضى ذلك الشاب خمس سنوات في الدراسة هناك. بعد ان حصل على البكالوريس رجع إلى السعودية وحصل على وظيفة جيدة في مجال تخصصه وكان سعيداً جداً بذلك. بعدها قرر ان يتزوج وقد حصل له ما أراد فقد توفق بفتاة سعودية ووجد فيها المواصفات من الجمال والخلق التي يريدها.بعد مضي عدة سنوات ظهر في جسم زوجته أورام في الغدد الليمفاوية وعند عمل التحاليل والعينات تبين أنها مصابة بسرطان الغدد الليمفاوية (NHL) ومن ضمن التحاليل عمل لها فحص لفيروس نقص المناعة المكتسبة فيروس المسبب للإيدز (HJV) وتبين أنها مصابة بمرض الإيدز وان سرطان الغدد الليمفاوية هو مصاحب لمرض الإيدز (الأورام السرطانية الليمفاوية قد تكون إحدى مضاعفات مرض الإيدز). وقد تم إخبار الزوج بذلك وقد صعق كما صعقت زوجته وأتاه حالة من الهستيريا وذهب يبكي ويقبل زوجته ويقول لها أنه هو السبب وفعلاً قد تم فحص الزوج وتبين أنه مصاب بفيروس نقص المناعة المكتسبة أيضاً تبين أنه خلال سفره للولايات المتحدة مارس علاقات جنسية محرمة مع عدة نساء لكن لم يكن يعلم بتاتاً أنه مصاب بهذا الفيروس وإلاّ لما أقدم على الزواج من هذه الفتاة على حد قوله.وزيادة في المأساة لهذه القصة فقد انتقل فيروس نقص المناعة المكتسبة إلى طفلتهم الوحيدة وكانت بالفعل كارثة لجميع أفراد العائلة. في ذلك الوقت لم تكن هناك أدوية فعّاله وكانت حالة الزوجة متأخرة فتوفاها الله في عدة أشهر ولحق بها زوجها بعد سنتين.على كل ما تحمله هذه القصة من آلام وحزن لكن فيه دلالة واضحة على أهمية الفحص قبل الزواج.. لكن السؤال هل يكون هذا الفحص إجبارياً لجميع المتقدمين للزواج للتأكد من الأمراض الوراثية والمعدية أو اختيارياً؟ في تصوري لابد من عمل لجنة يتواجد فيه جميع المتخصصين ويتم دراسة الموضوع من جميع جوانبه الطبية والاجتماعية والاقتصادية والفوائد والعقبات والمشاكل لو أمكن تطبيقه أو بالأحرى هل هناك ضرورة من تطبيقه او الاكتفاء بتوعية الناس وحثهم على عمل الفحوصات أو مراجعة الأطباء المختصين إذا كان هناك شك في مرض وراثي أو معد.الموضوع يحتاج إلى دراسة وتعمق ومعرفة آراء الناس وتفاعلهم قبل ان يكون هناك قرار لصالح أو ضد الفحص الطبي قبل الزواج. والجانب الآخر هل سوف يوضع قانون يقضي بمنع من هو مصاب بمرض معد قد ينقله لشريك حياته أو أطفاله أو وراثي ينقله لأطفاله أم يترك الموضوع لحرية الشخص وضميره.

سؤال و جواب

س :ما هي أهمية الفحص قبل الزواج؟

انه من الممكن إلى حد ما التنبؤ عن احتمال إصابة الذرية بمرض وراثي عن طريق فحص الرجل و المرأة. و على حسب نوع المرض يمكن الحديث عن إمكانية تفادي حدوثه أم لا.

س : يقال إن أغلب الأمراض التي تنشأ هي نتيجة الزواج من الأقارب فقط، فهل هذا صحيح؟ وإن كان صحيحا فهل يمكن قصر الفحص على الأزواج من الأقارب؟

يلعب زواج القارب دورا كبيرا في الإصابة بالأمراض الوراثية الناتجة عن الوراثة المتنحية كفقر الدم المنجلي و أنيميا البحر المتوسط، ولكن هذا لا يعني أن عدم الزواج من أحدى الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أي مرض و راثي ولا حتى من الأمراض الوراثية المتنحية.و لذلك من المهم القيام بتحاليل لكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين.لذلك ففحوصات ما قبل الزواج هي مهمة للأقارب وغير الأقارب. وتكون أكثر أهمية للأقارب اذا كان هناك أمراض وراثية.

س : هل تنصحون بزواج الأقارب بعد التأكد من إن الخطيبين لا يحملان أي مرض؟

إن احتمال الإصابة بالأمراض الخلقية عند المتزوجين من أقاربهم أعلى عند المتزوجين من أقاربهم مقارنة بالمتزوجين من أقاربهم. و تزداد نسبة هذا الأمراض كلما زادت درجة. فوراثياً لدى كل إنسان بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية حوالي 65-10جينات معطوبة (بها طفرة). وهذه الجينات المعطوبة لا تسبب مرض لمن يحملها لان الإنسان دائما لدية نسخة أخرى سليمة من الجين. و عند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فان أطفالهم قد يحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب(أي أن الأب يعطي جين معطوب و الأم أيضا تعطي نفس الجين المعطوب) وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع الجين المعطوب. و في العادة تختلف أنواع الجينات المعطوبة بين شخص و أخرى و يندر أن يلتقي شخصان لديهما نفس الجين المعطوب.ولكن نوع الجينات المعطوبة عادة تتشابه بين من الأقارب.فهناك احتمال كبير أن يكون أبناء العم و العمة و الخال و الخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة ،و لو تزوج احدهم من الأخر فهناك خطر على ذريته.

س : ما هي الأمراض التي يمكن تجنبها بفحوصات ما قبل الزواج؟

ققرت وزارة الصحة في المملكة ان يقتصر الفحص الطبي قبل الزواج على الكشف عن مرضين رئيسيين من أمراض الدم الوراثية(و هم مرض الأنيميا المنجلية و مرض الثلاسيميا) نظرا لانتشارهم في المملكة.و كان هنالك نقاشات داخل الوزارة و خارجها على تقسيم هذه الأمراض إلى نوعين:أمراض معدية و أمراض و راثية.و الهدف من إدخال الأمراض المعدية هي محاولة تجنب بعض هذه الأمراض عن طريق العلاج أو اخذ اللقاح الواقي أو فقط من اجل المعرفة و تبليغ الطرف الآخر من خطورة انتقال المرض إليه لا قدر الله.و من هذه الأمراض التهاب الكبد الوبائي من نوع ب و نوع جـ و مرض الإيدز(نقص المناعية المكتسبة). أما بنسبة للأمراض الوراثية فالهدف هو اكتشاف الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية و يمكن أن نقسم هذه الأمراض ا إلى ثلاثة أقسام:القسم الأول هي أمراض الدم الوراثية و على رأسها فقر الدم المنجلي(الأنيميا المنجلية) وفقر دم البحر المتوسط(الثلاسيميا).و القسم الثاني هي الأمراض الإستقلابية و هذا القسم عبارة عن أمراض متعددة تتجاوز 400 مرض و لكن سوف يختار منها مرضين أو ثلاثة من الأمراض التي تنتشر في المملكة. أم القسم الثالث فأقول أمراض متفرقة و لم يحدد بعد ما هي هذه الأمراض. و في رأي الشخصي فانه يرجع إلى التاريخ العائلي و المرضي لكل عائلة و يجرى لها تحليل إضافي على حسب نوع المرض المنتشر في تلك العائلة. طبعا هذه التحاليل و الزيارات مكلفة ولذلك يصعب إجراء فحص لجميع الأمراض الوراثية. كما أن الكثير من هذه الأمراض لا يوجد لها تحليل في أي مكان في العالم أو يكون التحليل صعب لاكتشاف الشخص الحامل للمرض و الذي لا يعاني من أي مشاكل صحية.

س: ماهي لأمراض التي يتم الفحص لها في السعودية:

يشمل الفحص قبل الزواج الأمراض الدم الوراثية الأكثر انتشاراً بالمملكة و هي مرض الانيميا المنجلية و الثلاسيميا فقط.

1-الفحص الكشفي عن مرض فقر الدم المنجلي (SICKLE CELL SCREENING) .

2-رحلان الهيموجلوبين (لكشف إعتلالات الهيموغلوبين مثل الثلاميا وفر الدم المنجلي وأمراض صبغت الدم والاخرى ) .

3- الفحص الكشفي لاختلال سلاسل صبغة الهيموغلوبين (الثلاسيميا) عن طرق التحليل لعناصر الكبد وتقدير نسبة صبغة الهيموغلوبين A2&F .

علما ان الفحص يكشف الثلاسيميا من نوع بيتا و الانيميا المنجلية بشكل عالى بينما هذا التحليل محدود الغائدة في الكشف بفاعلية عن الثلاسيميا الفا. كما ان الاطباء يعملون قياس لمستوى الحديد(الفريتين) اذا كان هناك اشتباه في فقر الدم الحديدي و الذي يتشابه في نتائجة المخبرية مع الثلاسيميا.

س : هل سلامه التحاليل تعني أن الشخص خالي تماما من الأمراض الوراثية؟

الأمراض الوراثية كثيرة جدا ويصعب الفحص عنها كلها.كما أن الكثير من هذه الأمراض يصعب الكشف عنها نظرا لعدم و جود تحليل لها أو التحليل لا يستطيع اكتشاف الشخص الحامل للمرض بشكل دقيق .كما أن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل في الجينات و الكثير من الجينات-والتي تتراوح حوالي 30 ألف جين- غير معروفة و لم يتم اكتشافها ولذلك لا يوجد لها تحاليل.لذلك على الذين يتقدمون للفحص الطبي قبل الزواج معرفة أن الطب لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض.و ينبغي على المتقدم التحري عن كل طفل او بالغ في العائلة و لدية مرض يشتبه أن يكون خلقي أو وراثي.فلذلك فان التاريخ المرضي لكل عائلة هي التي تنبه الطبيب عن وجود مرض ما ، و إذا عرف هذا المرض فان على الطبيب التحقق من احتمالية انتقالية لهذه الأسرة الجديدة.

س : لماذا على كل خاطب و مخطوبته القيام بفحص طبي قبل الزواج؟

إن الكثير من الإمراض الوراثية لا يوجد لها علاج أو يصعب علاجها وذات تكلفة عالية و قد تترتب على إجراءات العلاج سواء بتناول الدواء طوال الحياة أو التغذية الخاصة أو نقل الدم بصفة منتظمة او زرع الأعضاء فان الفحص قبل الزواج يشكل وسيلة ملائمة لمكافحة الأمراض الوراثية و وسيلة للوقاية وباقل كلفة مقارنة بالفوائد الكبيرة التي تتحقق إذا ما تم حماية المجتمع من الأمراض الوراثية والتي يكلف علاجها مبالغ طائلة.

س : متى يجرى الفحص

بالنسبة للفحص الوراثي متى يعمل؟ كلما كان وقت الفحص مبكرا كان ذلك

س :ما هي الأمراض التي تؤثر على الزواج؟

طبعا هذا السؤال يقودنا إلى جميع الأمراض التي من الممكن أن تؤثر على الزواج و على قدرة احد الزوجين في القيام بدورة بشكل المطلوب. و هذه الأمراض أمراض نفسية اجتماعية و الأمراض العضوية. وعلى سبيل المثال الشخص الذي لدية إصابة في العمود الفقري و هو مقعد قد لا يستطيع أن يودي حقوقه الزوجية بشكل المطلوب من دون مساعدة طبية متخصصة.كذلك الأشخاص المصابون بأمراض في الأعضاء التناسلية أو أي مرض عضوي أو نفسي آخر.و لذلك فحديث الرسول صلى الله علية وسلم القائل تخيروا لنطفكم من الناحية الطبية يشمل جميع الأمور الوراثية و غير الوراثية العضوية وغير العضوية.و لكن ما يهمنا في هذا الحديث هي الأمراض الوراثية التي يمكن تجنبها بإذن الله.

س : كثير من الناس يعتقد أن ظهور شيء في الفحوصات التي تجرى قبل الزواج يعني البحث عن زوج او زوجة أخرى، كيف توضح هذه الصورة؟

لا شك انه قد تظهر نتائج غير مرغوبة في هذه الفحوصات.و هذا أمر عصيب ليس فقط على الطرفين و اهلهم ،بل يصل إلى الطبيب الذي عليه أن يوصل تلك المعلومات بشكل الصحيح .وهنا أود أن أوضوح أمرا في غاية الأهمية و قد يساء فهمة.فالفحوصات التي سوف تجر للكشف عن لأمراض الوراثية هي للكشف إذا ما كان الشخص حامل للمرض أم لا. والشخص الحامل للمرض ليس شخص مريضا، بل هو شخص سليم و لكنه يحمل صفات و راثية يمكن أن ينقلها لذريته إذا حدث و كانت زوجته أو كان زوجها أيضا حاملا لنفس المرض. هذا من ناحية ،و من ناحية أخرى ليس هناك بإذن الله مشكلة لو كان واحد من الطرفين حامل للمرض و الطرف الأخر ليس حامل. المشكلة فقط تحدث إذا كان الطرفان كلاهما حاملين للمرض.أما لو حدث و كان كل الطرفين حاملين لنفس المرض فانهما يبلغن بشكل سري عن نتيجة التحليل و يشرح لهما الاحتمالات التي يمكن أن تحدث لذريتهما لو تزوجا.وهنا أنبه أن الطبيب لا يتدخل في القرار النهائي فالرجل و المرأة حرين في اتخاذ القرار المناسب لهما.و ما عليهما إلا أن يستخيرا في قرار الزواج . و لو حدث و تزوجا مع علمهما انه من المكن أن يرزقا بأطفال مصابة بمرض وراثي فان معرفتهما بهذا الاحتمال بإذن الله سوف يقوي من ترابطهما ،هذا لو قارناه بمن لم يعلم و فجئه يجده أمام معلومات وراثية خطيرة لم يعلمها قد تعصف بأسرته و تشرد أطفاله المصابة بالمرض. هذا إذا قلنا أنهما سوف يتزوجان أما لو قررا أن لا يتزوجا فبامكانهما البحث عن زوج أخر و عسى أن تكرهوا شيء و هو خير لكم.

س : هل من الممكن تدارك المشاكل التي قد تكون في الجينات و إصلاحها قبل الزواج؟

للأسف لا يمكن إصلاحها في الأشخاص الحاملين للمرض كان ذلك قبل الزواج أو بعد الزواج.ولكن قد يكون السؤال الأهم كيف تجنب حدوث المرض الوراثي لو كان كلا الزوجان حاملين للمرض؟من الصعب التعميم في هذه المسألة و لكن لو تحدثنا عن أمراض الدم الوراثية فأنه للأسف لا يمكن إصلاح الأمر و إن كان هذا لا ينطبق على جميع الأمراض الوراثية. ولكن هناك أمور يمكن القيام بها بعد اخذ رأي الشرع فيها و هي عملية الكشف على الأجنة خلال الحمل و معرفة إذا ما كانت مصابة أم لا و إذا علم أنها مصابة فتسقط.ويمكن القيام بهذه التحاليل و الوصول للنتيجة في خلال الأشهر الثلاث الأولى من الحمل. أما إذا لم يقر الشرع هذا الأمر فان الحل هو إجراء فحص للبويضة الملقحة (و ذلك عن طريق زراعة الأنابيب) و معرفة إذا ما كانت البويضة الملقحة سليمة أم مصابة ، و إذا كانت سليمة فتغرس في الرحم و إذا كانت مصابة يتخلص منها. هذه الطريقة قد تكون هي الأقرب لمجتمعنا الإسلامي و لكنها تحتاج إلى مبالغ باهظة و مختبرات خاصة.

س : هل هناك أمراض يمكن علاجها ليسير مشروع الزواج في الطريق المرسوم له؟

كما أوضحت في السؤال السابق فان الغرض من إجراء الفحص الطبي في المملكة هو لمعرفة الأشخاص الحاملين للأمراض الوراثية و لذلك هؤلاء الأشخاص لا يحتاجون علاج بل هم أصحاء و لكن الخوف على ذريتهم و لقد أجبت عن إمكانية إصلاح الجينات في السؤال السابق.

س : يُطرح كثيرا في الإعلام موضوع الفحص قبل الزواج ولكن هناك موضوع أخر مهم و هو فحص المتزوجين أصلا، حدثنا عن أهمية هذا الموضوع؟

هناك أمر من المهمة توضيحه و هو أن الفحص الطبي قبل الزواج ليس هو الضامن الوحيد بعد الله في إنجاب ذرية سليمة و صالحة.فهناك عدة برامج و خطط لتفادي الأمراض و العيوب الخلقية بشكل عام .و من هذه الأمور لتخطيط الصحيح للحمل و تناول المرأة حمض الفوليك لتفادي عيوب الأنبوب العصبي و الذي يصيب طفل لكل 1000 حالة ولادة و تؤدي إلى شلل الأطراف السفلى و مشاكل في الجهاز الهضمي و المسالك البولية.كما على كل امرأة مصابة بالسكر أو ضغط الدم المتابعة مع الطبيبة قبل و بعد الحمل و التأكد أن مستوى السكر و الدم في الحدود المعقولة .و خلال الحمل يجب المتابعة الدورية و بعد الولادة يجب الكشف على المولود لتأكد من خلوه من الأمراض و إجراء تحليل لهرمون الغدة الدرقية و الكشف عن الأمراض الإستقلابية إذا أمكن.فلذلك فالمتزوجين عليهم الاستفادة من الخدمات الطبية المتوفرة و عليهم الحرص و المتابعة.

س : هناك من الناس من يقول أن الكلام غير مقبول و أن القدر سيأتي رضينا ام أبينا مع إيماننا العميق بهذا الكلام ،كيف ترد على ذلك.

لاشك أن القضاء و القدرة من أركان الإيمان و لكن هناك فرق بين التوكل و التواكل.و ما نشجع عليه هو الحرص على تجنب المخاطر قدر الامكان مع التوكل على الله، وكما قال رسول الله صلى عليه و سلم لصاحب الناقة اعقلها و توكل ،و هذا لا يتنافى مع الإيمان بالقضاء و القدرة.أما من لا يريد أن يعمل شيء و هوا متأكد أن الأمر واقع لا محالة فكأنه يقول لا تعملوا و لا تقدموا العلاجات و الفحوصات فهذه أمور مهما عملنا للوقاية منها فإنها واقعة لا محالة فهذا الرأي غير صحيح و فهم للتوكل خاطيء و لو عملنا بهذا المفهوم المتكاسل لما عملنا أي عمل في هذه الدنيا.

س : اشتراط الفحص قبل الزوج سوف يبدأ تطبيقه خلال العامين القادمين كيف ترى تقبل المجتمع لهذا الفحص؟

بداء تطبيق قرار مجلس الوزراء بالكشف الطبي قبل الزواج ابتداء من شهر محرم 1425هـ بشكل الزامي مع عدم الاتزام و التدخل في قرار الاسرة عند ظهور النتائج بشكل غير متوقع.أما من ناحية تقبله فلا شك أن أي أمر مستحدث يجد من يعارضه و قد لا يكون مستساغا في بادي الأمر و لكن نعول خيرا في الشباب و الفتيات المتفتحات عقليا و لهم من العلم و الثقافة ما تجعلهم يعلمون أن هذا الأمر لمصلحتهم و هو بأذن الله واقي لذريتهم من الأمراض و المشاكل التي لا تكتشف إلا بعد الزواج.

هل لديك سؤال أو استفسار أو تود أن تعلق على الموضوع؟ اضغط هنا

صفحات ذات علاقة

*موقع وزارة الصحة السعودية

*موقع وزارة الصحة البحرينية

*موقع لها اون لاين

*موقع مكافحة امراض الدم الوراثية بالسعودية

*الفحص قبل الزواج أخلاقياً وطبيّا وفقهياً(في مذهب الشيعة)

*موقع نفساني

*جريدة البيان

*نصائح للفتاة المسلمة المقبلة على الزواج

---------------------------------------------------------------------------------------------

قبل عشر سنوات تزوجت من ابن خالتي الذي يكبرني بعامين كنت احلم في تكوين أسرة سعيدة.يسودها الحب والتفاهم والاستقرار والحوار والأطفال ،منذ الطفولة وأنا انتظر دخول هذا العالم و استعد له واقرأ كل الكتب التي تتعلق في الحياة الزوجية وتربية الأطفال...لكن للأسف الشديد.وجدت واقع حياتي صعب لا يمكن تطبيق النظريات والمعلومات التي غذيت بها عقلي كل تلك السنوات.المهم مضت السنتين الأولى من زواجي في حلوها ومرها.

عندما بلغت 23 من عمري فكرت في إنجاب طفل يملأ حياتي ويخفف من وحدتي وحزني القاتل.كانت خبرتي بالعناية والتربية للأطفال جيدة...قدر الله في عام 1994 م أن احمل لأول مرة .لقد عانيت الكثير في تلك السنة،فأصبت بصداع شديد (صداع الشقيقة)لا أبالغ إني تمنيت الموت من شدة النوبة...فكان الألم يرميني طريحة الفراش كل ثلاث أيام، واحتجبت عن النور سنه كاملة! لم يكن الصداع الشديد هو الامتحان الوحيد في تلك السنة.فعندما كنت حامل في الشهر السابع اخبرني الطبيب إني حامل ببنت. ولكنها تشكوا من أمر ما يبدوا انه خطير ونصحوني في توليدها مبكراً....أنا رفضت ...وفضلت انتظار الموعد المحدد للولادة .

بدأ الخوف والشك يتسلل إلي قلبي هل تشخيصهم صحيح.....لجأت إلي الله ودعوته أن يعافيني من الصداع الرهيب.... يا رب ..يا رب اشفيني حتى استعد للاستقبال والتفرغ للمولودة المريضة.وفعلا في 11-4-1995م أنجبت طفلتي.. .. واستجاب الله دعائي وشفاني بعد الولادة مباشرة.اعتقد إن الله شفاني لكي التفرغ للمولودة فكانت فرحتي فرحتان الأولى شفائي والثانية لأني ولدت بنت جميلة وشعرها أشقر....من كثر السعادة لم أنام ثلاث أيام!.

بعد الولادة بساعات أخذ الطبيب المولودة لعمل بعض الفحوصات ،ولكنه بعد ذلك عاد وقال للأسف الطفلة بحاجة للعناية المركزة لأنه ظاهر عليها علامات تشير بأنها مصابة بمرض اسمه متلازمة سانجد سقطي.وهذا المرض مرض وراثي لأني متزوجة من ابن خالتي.الحقيقة أن هذا الخبر صدمة فطلبت من الله أن يجبرني في مصيبتي وأن يرحم طفلتي ولا يحرمها من نعمة البصر لأنه كان على عينيها لون رمادي يغطي القرنية بالكامل .الحقيقة إني أكثرت على الطبيب الأسئلة التي تحيرني.. هل هي عميا ْ ؟ هل أنا عملت خطأ خلال الحمل...؟ هل يوجد حالات مثلها ؟..هل ستعيش...؟..هل تحتاج زراعة غدد..؟ هل تحتاج هرمون للنمو...؟ هل تحتاج للعلاج في الخارج...؟..هل حرب الخليج له دور في هذا المرض...؟ فكان الدكتور صدره رحب لكل هذه التساؤلات وقال لي: إن هذه المتلازمة نادرة ويوجد حالات مثلها في السعودية والكويت وقطر وفلسطين منذ عام 1988م.قلت له:أريد أن أشاهد طفل مصاب بهذا المرض.....فسكت ثم قال : بحزن ويأس وعزاْ لي إن الأعمار بيد الله إن اغلب المصابين بهذا المرض يموتون في سن مبكرة بسب بعض الاضطرابات و الالتهابات المتكررة.فسألته مستقبل الطفل القادم هل من الممكن أن يتكرر المرض ... فقال: النسبة في كل حمل 25 في المائة ،كانت إجابات الدكتور صدمة لي ولم أستطيع التعبير عن حزني لأنه لا وقت للمشاعر فرفعت رأسي إلى الله وطلبت منه أن يساعدني لأتقبل وضعي الجديد ومستقبلي المجهول.

بقيت فترة النفاس عند أهلي وكنت ازور طفلتي في العناية المركزة، كانت صحتها غير مستقرة وتوقعت إنها ستموت لأنها أصيبت بانخفاض في الكالسيوم و المغنيسيوم مع تشنجات. في تلك الفترة كانت الصورة غير واضحة لي عن طبيعة مرضها وكل الذي افهمه أنها بحاجة لعناية خاصة. في فترة النفاس هيئة نفسيتي للوضع الجديد .. وعرفت أنني أمما امتحان و أن هذه الطفلة أمانة عندي يجب المحافظة عليها إلى أن يستلمها بارئها مني في أي وقت .

بعد شهر وعشرون يوم خرجت من المستشفي إلي البيت فوجدت إنها فعلا تختلف عن بقية المواليد ..... كانت لا تنام ولا تستطيع الرضاعة وتتقيْ كل ساعتان وتبكي باستمرار،تبكي من الجوع وتبكي من الظلام وتزيد عليها التشنجات بسبب القيْ الذي يجعلها لا تمتص الدواء الذي تأخذه.كانت تعاني من غشاوة على العينين تمنعها من الرؤية فتبكي عندما تظلم الغرفة ،استمرت معها هذه الغشاوة لمدة سنة كاملة.خلال هذه السنة بدأت افهم طبيعة هذا المرض وحرصت كل الحرص لحمايتها من القيء حتى تستفيد من العلاج وفعلا تحسن مستوى الكالسيوم والفوسفات وتحسن مستوى النظر وتحسنت نفسيتها وفرِحت برؤية وجوهنا وصارت تبتسم لنا وبدأت تخطوا خطواتها الأولى ،ولكن هذا السن لاحظ طبيب العيون أن على عينيها بقع كالثقوب في قاع العين والقرنية .كان لديها في تلك الفترة صعوبة في النطق والتواصل... لها عالم خاص بها تتكلم مع يديها والمصابيح و المرايا والورق فكانت تشبه سلوك المصابين بالتوحد.

في السنة الثالثة زاد القيء عليها وصارت ترفض الطعام وفقدت شهيتها تماما حتى الدواء كانت ترفضه وأصبح القيء مستمر وزادت التشنجات ثم دخلت العناية المركزة لمدت عشرة أيام وقرر الأطباء وضع أنبوب لها في الأنف خاص للتغذية . جربت هذا الأنبوب فكان أنبوب أرسله الله لي حتى يرحمها من الجوع ويرحمني من العذاب .هذا الأنبوب مريح وسهل الاستعمال يُسهل إعطائها العلاج بواسطته لان دوائها يومي و أيضا عندما تكون مريضة بالزكام تحتاج إلى تناول بعض الأدوية الإضافية و السوائل .في هذه الفترة خف عنها القيء وصار مرتين باليوم فقط وتحسنت نفسيتها وتحسن مستوى الأملاح بدمها .و صارت تنطق اسمها واسمي واسم والدها فكان لها عالم خاص لا تسمح لأحد أن يدخله ولا تحب اللعب أبدا تحب الأخبار والمجلات وتحفظ أسماء الملوك والدول والحروف و الآيات والجمل دون مساعدة أحد. وترفض أن اشرح لها موضوع أو معلومة أو تصحيح نطقها .عندها مشكلة في النطق والتعبير وتردد العبارات الغير معروفة و تتدعي أنها لا تسمع إذا حدثتها أو علمتها شيء، تحب التلفاز أن يكلمها والمسجل فاشتريت لها أشرطة فيديو وكاسيت لتعليم النطق والحروف والأرقام فتحسن وضعها. في هذه الفترة استمر عندها القيء مع أن الأنبوب موجود في انفها والتهبت عينها وزاد الثقب فيها، فقرر طبيب العيون إجراء عملية عاجله لرقع هذا الثقب بالكهرباء وتمت العملية بنجاح بعد سنة من العملية تغير لون القرنية وصارت بيضاء متكلسة.

أصبح عمرها 4 سنوات وصارت تشعر بالوحدة والعزلة والفراغ. فكرت في إنجاب أخ أو أخت لها يشاركها في اللعب ويملا وحدتها . ترددت كثيرا لان الأطباء قالوا أن احتمال إصابة الطفل الثاني بهذا المرض 25%. أصبحت بين نارين، نار الخوف من المجهول ونار الواقع المر لحال ابنتي ووحدتها. استخرت ودعوت الله أن يرشدني .بعد الاستخارة قلت إذا كان الطفل طبيعي وسليم فالحمد لله فسوف يسعدني ويسعدها إنشاء الله ويبعد عقدة المرض الوراثي. أما إذا كان الطفل مريض فالحمد لله على كل حال فأنا تعودت على السهر وتعلمت كيف أتعامل مع هذا المرض.كان كل همي أن اسعد ابنتي وترى أخ مثلها في البيت حتى ولو كان مريضا وعزمت وحملت لكن للأسف الشديد بعد حملي مباشرة أصيبت ابنتي بنزيف بالمعدة وصارت ستفرغ دما اسود في الليل .في هذه الفترة اخبرني الأطباء أنى حامل في الأسبوع السادس عشر وان التحاليل تشير أنى حامل في طفل ذكر مصاب أيضا بمتلازمة سانجد سقطي.

فهذه الصدمة الثانية كانت كالسيف الذي طعن حياتي الزوجية ومستقبل أسرتي.في هذه الفترة تدهورت حياتي الزوجية بكل ما تعنيه هذه الكلمة فصبرت و بدأت أخطط لحياة هذان الطفلان المريضان ولكن صارت ابنتي تنزف دم شديد من معدتها و للأسف الشديد جاءني المخاض في ذلك الوقت العصيب.في 16/12/99 ولدت طفلا أشقر وجميل وكانت توقعات الأطباء في محلها وانه مصاب مثل أخت ودعوت الله أن يلهمني القوة والصبر حتى اهتم في هذه الأمانة الصعبة .خرجت من المستشفى وبقي ابني في العناية المركزة ثم دخلت أخته الإسعاف بسبب نزيف من المعدة وبعد الأشعة أتضح أن عندها قروح في المعدة ملتهبة وهي بحاجة إلى مضخة للتغذية. بعد المضخة تحسنت صحتها النفسية والعقلية و الجسدية وبعد شهر خرجت من المستشفى وقبل ذلك اليوم بعشرين ليلة خرج أخيها أيضا فكانت حالته مستقرةّ ووضع بعد ذلك مضخة لأنه يشكو من القيء . أن مضخة التغذية حلت كل مشاكلنا ومشاكل أطفالي كانت هي الحل المناسب لعلاج سوء التغذية والقيء. صار عمر البنت خمس سنوات وعمر الولد 4 شهور وودعنا الألم والمعاناة والسهر في هذه الفترة كان همي الأول والأخير إسعاد هذان الطفلان الذين اخذوا وقتي كله وحرمت نفسي من متع الحياة في سبيل راحتهم.

اكتب تعليق أو رد

هناك عدة أسئلة لا بد من الإجابة عنها لنتعرف على فكرة وأهداف مشروع التعرف على مجموعة العوامل الوراثية في الإنسان أو Human Genome project

أول هذه الأسئلة هو:

تركيبة الـ دي إن أي (DNA)

الحمض النووي دي إن إي له تركيبة واحدة في الإنسان وفي كل الكائنات الحية. وهو عبارة عن شريطين ملتصقين ملتفين حول بعضهما كسلم الطوارئ الملفوف .و تتكون جوانبه من جزئيات السكر والفوسفات، وتتكون درجات هذا السلم من مجموعة من القواعد النيتروجينية.ومعنى هذا أن كل شريط يتكون وحدات من سكر وفسفور و قاعدة نيتروجينية .وتسمى كل وحدة النيكليوتيدات . هناك أربع أنواع من القواعد نيتروجينية وهي: الأدنين (A) و الثيمين ( T) و السيتوزين (C) و الجوانين (G) و .إن الذي يحدد التعليمات الوراثية لخلق كائن حي بصفاته الوراثية المعينة. ويربط الشريطين ببعضهما البعض عن بواسطة روابط بين كل قاعدتين نيتروجينتين .وهذا الارتباط بين قاعدتين يعرف بزوج من القواعد (Base Pairs). يحدد حجم الجينوم البشري بعدد أزواج القواعد الموجودة في الخلية .ويعتقد أن خلايا الإنسان تحتوي على حوالي 3 بلايين زوج من القواعد.بعد أن عرفنا تركيبة DNA وأنّ ترتيب القواعد يحدد الصفات الوراثية يبقى سؤال مهم هو:

كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟كيف تنتقل هذه الصفات من الخلية الأم إلى الخلايا الجديدة؟

تنتقل المعلومات من خلية إلى أخرى عند انقسام الخلية. و الخطوات التالية تشرح بشكل مبسط كيف يحدث الانقسام وكيف تنتقل المعلومات- على شكل حمض نووي- عند انقسام الخلية.فقبل الانقسام يضاعف كمية الحمض النووي دي إن أي ،إلى ضعفين.ويحدث هذا التضاعف عن طريق كسر الرابط الذي يربط الشريطين الملتصقين .ثم يقوم كل شريط بصنع شريط جديد مكمل له أي إن كل شريط ينشئ شريط أخر ليرتبط به.وفي هذه المرحلة نجد أن الخلية تحتوي على 4 أشرطة من دي إن أي ،كل شريطين ملتصقين مع بعضهما البعض.وهذا الوضع غير طبيعي لذلك تبداء الخلية في الانقسام فيذهب كل زوج من الأشرطة إلى طرف الخلية ثم يحدث قص للخلية من الوسط فينتج عن هذا خليتين متشابهتين وفي ك واحدة نسخة من الـ دي إن إي مطابقة تمامًا لما هو موجود في الخلية الأم وبنفس ترتيب القواعد النيتروجينية، ولو تمعنا جيدا لوجدنا أن كل شريطين عبارة عن شريط قديم من الخلية الأم، وشريط مماثل له تم نسخه أثناء عملية الانقسام.

ما هو المورث (الجين)؟

كما ذكرنا فالحمض النووي دي إن أي عبارة عم قطع من السكر والفسفور والقواعد النيتروجينية(النيكليوتيدات).إن هذه النيكليوتيدات مرتبة بشكل متقن .ويقسم هذا الشريط المتراص من النيكليوتيدات إلى أجزاء ووحدات تسمى بالمورثات (مفردها مورث) والتي تعرف بالغة الإنجليزية بالجينات.وكل مورث يحمل صفة معينة تعطي التعليمات المطلوبة لصناعة نوع معين من البروتينالبروتينات هي المواد الخام التي يصنع منها أنسجه الجسم ، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات الكيمائية.كان يعتقد أن عدد المورثات الموجودة في كل خلية يتراوح بين 50 ألفًا إلى 100 ألف مورث،ولكن تبين للمختصين بعلم الوراثة أن مجموع المورثات في الخلية اقرب إلى 50 ألف بل إنها اقل من ذلك العدد ويعتقد أنها حوالي 30 ألف إلى 40 ألف مورث . لقد اتضح لنا أن الـ دي إن أي يتحكم في صفات الخلية ومن ثم الصفات البشرية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.

فكيف يتم هذا التحكم؟

لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة. لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.وفي المورث (الجين) ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، فمثالاً تتابع القواعد النيتروجينية الثلاثة (ادينين – الجوانين – الثيمين ) AGT يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين،وهكذا بقية الأحماض الأمينية. وتنتقل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات من المورثات عن طريق الحمض النووي أر إن أي (وهذا النوع الثاني من أنوع الأحماض النووية) messenger RNA .ويصنع الــ أر إن أي المراسل عن طريق نسخ جزء من الـ دي إن أي(أي الجزء المعروف بالمورث أو الجين) ، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription.بعد هذه الخطوة ينتقل حمض الــ أر إن أي إلى خارج النواة،في جزء الخلية المسمى بالسيتوبلازم ، ويعمل كقالب لصنع البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل أر إن أي المراسل mRNA في المختبرات العلمية واستعمال كقالب لتكوين نسخة "مكملة" من الحمض دي إن أي .وتسمى هذه النسخة المكملة بالــ سي دي إن أي(أي مكمل الــ دي إن أي ) (complementary DNA, cDNA). ثم ستخدم هذه النسخة من الـ سي دي إن أي للبحث واكتشاف المورثات الموجودة على طول شريط ال دي إن أي و تحديد مكانة في خريطة الكروموسومات.

ما هي الكروموسومات (الصبغات) ؟

الكروموسوم والذي يعرف بالغة العربية بالصبغة هو عبارة عن قطعة طويلة من شريط مزدوج من الـ دي إن أي والذي يجدل ويغزل بشكل متقن لتكون قطع مستطيلة الشكل تشبه العصي الصغيرة.ويجد في الخلية البشرية 46 قطعة أي كروموسوم.وكل تتشكل هذه الكروموسومات على شكل ازواج كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين.إحدى هذين الزوجين أتى من الأب و النسخة الثانية من الأم.أي أننا نستطيع أن نقول أن نصف عدد الكروموسومات الـ 46 أتى من الأب والنصف الأخر من الأم.وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.الصورة في صفحة 7 تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND).الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث .بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي( Y ) وأي. وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات و يعرف بالطفرة( Mutation)

بعد التعرف على المعلومات الأساسية المتعلقة بالجينوم البشري يبقى أن نتعرف على

مشروع الجينوم البشري

بدأ هذا المشروع في أكتوبر 1990 ميلادية، وخطط له أن ينتهي في عام 2003. ويهدف المشروع إلى اكتشاف جميع المورثات( جينات) البشرية (والتي قدر عددها في ذلك الوقت ب 80 ألفًا إلى 100 ألف).كما يهدف المشروع إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن الوراثي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وسمحوا فقط بحدوث خطاء في قاعدة واحدة لكل 10 آلاف قاعدة. و توقع العلماء أن رسم هذه الخريطة يساعد بشكل كبير لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة. وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في الجينوم بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من الـ دي إن أي في الإنسان متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشكل كبير على تقبل الفرد للمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية و العلاجات المختلفة.وطور العلماء العاملون في هذا المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات.فوجدوا أن أكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي ما يسمى بالاختلاف النووي الفردي والذي يرمز له بالـ إس إن بي( SNP )Single Nucleotide Polymorphisms .ويتكرر هذا الاختلاف مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية. وللتعرف على وظائف المورثات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي دي إن أي المكمل( cDNA )، وكذلك دراسة الطرق التي تتحكم بعمل المورث وكيفية عملة .كما يهتم المشروع بتأثير الطفرات المختلفة على عمل المورثات عن طريق استحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة على الحيوانات المختلفة داخل المعامل العلمية.كما يهتم المشروع بدراسة اوجه التشابه في تركيبة الـ دي أن أي بين في الأحياء المختلفة. وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا برسم خرائط وراثية للبكتيريا المعروفة (كبكتيريا الـ إي كولي (E.coli) والفطر المعروف بـالـ سركوميسس سي (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة ) Drosophilae Melanogaster (و الطفيل المعروف بـ كنورابيدس إي (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير الخريطة الكاملة لفأر التجارب، وبهذه الدراسات المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن تطور الخلق والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والوظائف الفسيولوجية

شرائح جاهزة عن مشروع الجينوم البشري

يمكنك انزال هذة الشرائح الجاهزة لأستعمالها في تقديم محاضرة او شرح مختصر عن مشروع الجينوم البشري.اضغط على الصورة بالزر الأيمن للفأرة ثم اختر من القائمة المنسدله حفظ الصورة .او اذهب الى ملف من شريط القائمة في الزاوية اليسرى من المستعرض(بروزر) وحفظ الصفخة كاملة لتحصل على جميع الصور في مستند واحد.يمكنك بعد ذلك وضعها في برنامج بور بوينت او اي برنامج اخر واضاويمكنك اضافة المزيد من الشرائح من انتاجك لتحصل في النهاية على محاضرة جيدة.

________________________________________

ترجمة واعداد عبدالرحمن السويد.مستشفى القوات المسلحة بالرياض.المصدر صفحة مشروع الجينوم البشري باللغة الأنجليزية-امريكا.

ملاحظة:قام موقع اسلام اونلين بتعليق على هذه الشرائح و هي مفيدة لمن يريد ان يقدم محاضرة عن مشروع الجينوم البشري.راجع موقعهم

الوراثة

مقدمة في علم الورثة

الوراثة المتنحية

الوراثة السائدة

الوراثة المرتبطة بالجنس

الوراثة بالميتوكندريا

الوراثة والقرابة

الطفرة

الوراثة في دقيقة

الوراثة المتعددة الأسباب

بتثبيط و تعطيل

كروموسوم إكس

فحص الكروموسومات

فحص الجينات

ماهي الخلية والنواة والكروموسوم والمورث

هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبداء بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله

الخـلايـا

تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك،فتابع القرائه فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .

الكروموسومات(الصبغيات)

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة

دي إن ايه ، الجينات والبروتينات

مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

تركيبة الدي ان اي( DNA)

اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض

تكوين الجنين

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم ( انظـر الرسم على ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.

تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .